Złe DNA

- Ciężko o tym mówić, ale tak naprawdę z tym wszystkim jestem sama. Nie ma pomocy wśród specjalistów - mówi Małgorzata Szymaniak, której dzieci cierpią na rzadką chorobę genetyczną.

- Być może bardzo precyzyjne badania, kogoś bardzo doświadczonego ukierunkowałyby jakoś diagnostykę dalej, pozwoliłyby na znalezienie ośrodka na świecie, który by taką diagnostykę zrobił, ale to jest tylko być może. Trzeba by bardzo długo szukać - twierdzi Stanisław Zajączek, z biura Krajowego Konsultanta do spraw genetyki.  

Marceli marzy o tym, by zostać piłkarzem. Młodszy Konrad jest pod tym względem podobny do brata. Obaj uwielbiają zajęcia sportowe. Tych podobieństw jest więcej. Chłopcy cierpią na rzadką chorobę genetyczną, która polega na zbyt szybkim zrastaniu się kości czaszki. Jak potwierdzają wstępne badania, półtoraroczna Judytka również jest chora.

- Marceli ma rozpoznanie przedwczesnego skostnienia szwów czaszkowych, właśnie jako kraniostenozę typowego łódkogłowia. Konrad przy zwykłym zapaleniu oskrzeli ma obrzęk tkanki mózgowej, dochodzi do zaniku nerwów wzrokowych. Jedni lekarze twierdzą, że Judytka nie ma kraniostenozy, a inni, specjaliści wyższych stopni wskazują na zabiegi operacyjne - opowiada Małgorzata Szymaniak, której dzieci cierpią na rzadką chorobę genetyczną.

O chorobie najstarszego z rodzeństwa, Marcelego pani Małgorzata i pan Piotr dowiedzieli się przypadkiem. Chłopiec miał wtedy trzy lata. Uderzył się w głowę. Tomografia była jednoznaczna. O tym, że schorzenie ma podłoże genetyczne i młodszy Konrad również będzie chory, nie wiedział wtedy nikt.

- Gdy urodził się Marcelek i córka przyszła z nim do domu stwierdziłam, że jego główka jest jakaś inna. Córka mówiła, że chyba taka musi być, potem udała się do lekarzy, ale ją zbywali - opowiada Irena Włoczkowska, której wnuki chorują na rzadką chorobę genetyczną.

Zanim państwo Szymaniakowie zaczęli planować następne dziecko, chcieli dowiedzieć się wszystkiego o chorobie synów. Okazało się, że przyczyn kraniostenozy może być wiele i nie zawsze chodzi o DNA. Ustalenie czy choroba chłopców to przypadek, czy wada genetyczna okazało się drogą przez mękę. Lekarze nie byli zgodni co do tego, czy następne dziecko będzie zdrowe. Badań prenatalnych we wczesnej, trzeciej ciąży kobiecie odmawiano.

- To było chodzenie i pukanie do drzwi, które były cały czas zamknięte i nikt nie chciał tych badań zrobić . Odsyłano Gosię od jednego lekarza do drugiego, od jednej placówki do drugiej - wspomina Marlena Roznowska, koleżanka pani Małgorzaty.

- Nie ma ryzyka, że jeśli pierwsze urodziło się z kraniostenozą, to następne też się z nią urodzi. Absolutnie tak nie jest. To są sporadyczne mutacje, które mogą się przytrafić każdemu zdrowemu człowiekowi, czy to dotyczy matki, czy ojca - twierdzi Stanisław Kwiatkowski, neurochirurg.

Pani Barbara Wojnarowska z Poznania jest matką dwójki dzieci chorych z powodu wady genetycznej. Kiedy była w drugiej ciąży, odmówiono jej prawa do wykonania badań prenatalnych.

Pani Małgorzata od lat stara się, by jej rodzina została zakwalifikowana do specjalistycznych badań genetycznych. Bez skutku. Oto mail, jaki otrzymała w odpowiedzi od krajowego konsultanta do spraw genetyki:

"Schorzenie, o którym pani pisze jest objawem kilkunastu różnych zaburzeń genetycznych. Ich diagnostyka jest złożona, kosztowna i nie jest dostępna w Polsce".

Pojechaliśmy wyjaśnić tą sprawę do Szczecina do biura Krajowego Konsultanta do spraw Genetyki. Chcieliśmy zorientować się, czy rzeczywiście w Polsce nie można zdiagnozować przyczyny choroby trójki rodzeństwa.

- Ja odpowiedziałem temu państwu tak, jak rzeczywiście sytuacja wygląda. Odpowiedziałem podsuwając możliwość, żeby najpierw zrobić diagnostykę, co to jest za kraniostenoza - mówi Stanisław Zajączek z biura Krajowego Konsultanta do spraw Genetyki.

Promesa to jednorazowa zgoda Narodowego Funduszu Zdrowia na pokrycie kosztów leczenia. Czy w tym przypadku fundusz wyda taką zgodę na specjalistyczną diagnostykę rodzeństwa? Pani Małgosia zapewnia, że nie przestanie walczyć. Kilka dni temu założyła fundację, by pomagać rodzinom, w których urodziło się dziecko z kraniostenozą. *

* skrót materiału

Reporter: Milena Sławińska