Kordian wije się z bólu. Ratunkiem kosztowna terapia w USA

- To jest straszna choroba, objawami jest dystonia - napięcia mięśniowe całego ciała. Nie można patrzeć na to, jak on cierpi. Najgorszy jest ból wyrysowany na jego twarzy – mówi Magdalena Mikulicz, mama Kordiana

- To jest coś nie do opisania, ktoś kto ma dzieci, wie mniej więcej, co może rodzic czuć – dodaje tata, Kamil Mikulicz.

Kordian urodził się jako zdrowy chłopiec. Do 3 roku życia rozwijał się normalnie. Tyle czasu dostał od losu. Potem rodzice Kordiana zauważyli niepokojące objawy.

- Miał problemy z jedzeniem, poruszaniem jedną rączką, później drugą, aż do takiego stanu, że dziecko jest leżące. Nawet nie może dobrze popatrzeć w telewizor, bo jest dystonia karku – mówi Kamil Mikulicz.

Przez długie miesiące  Kordian był diagnozowany. Nikt nie potrafił powiedzieć, na co cierpi. Stopniowo chłopiec tracił panowanie nad swoim ciałem.

- Zaczęła się nasza „przygoda” ze szpitalami i diagnostyką. Trafiliśmy do szpitala wojewódzkiego w Olsztynie, później do Centrum Zdrowia Dziecka, później szukaliśmy na własną rękę lekarzy:  genetyków, różnych specjalistów – wspomina Magdalena Mikulicz i dodaje:

- Kordian ma pełną świadomość, wszystko słyszy i rozumie. - Potrafi czytać, liczyć, może ruszać nóżką. Dzięki niej się komunikujemy. Na „tak” nóżka idzie do góry,  na „nie”  w dół.
 
Dopiero profesor Rafał Płoski z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego odkrył, na co cierpi Kordian. Okazało się, że chłopiec ma uszkodzony gen VAC 14. I to on odpowiada za ból w życiu małego Kordiana.

- Kordian cierpi na chorobę, która nie do końca ma nazwę, jest chorobą nową, w zasadzie można powiedzieć, że my ją odkryliśmy badając Kordiana. Nikt wcześniej takiego defektu genetycznego nie stwierdził u człowieka – wyjaśnia prof. Płoski.

- To jest coś strasznego,  nie życzę tego nikomu. Ciężko to przeżyć, ciężko z tym walczyć – mówi Kamil Mikulicz.

Istnieje szansa na leczenie Kordiana. To eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych. Jej koszt jest niestety gigantyczny. To 5 milionów złotych. Rodzicie Kordiana robią wszystko, by zebrać pieniądze.

- Obecnie zdiagnozowanych jest dwóch pacjentów: Kordian jako pierwszy, krótko po nim pojawiła się diagnoza u drugiego chłopca – Beniamina ze Stanów Zjednoczonych. Rozwój badań jest tak szybki, bo rodzice Beniamina są genetykami – tłumaczy prof. Płoski.

Lekarze chcą podać do płynu mózgowo-rdzeniowego wirusa, który zawiera prawidłowy gen. – W nadziei, że ten wirus dostarczy odrobinę prawidłowego genu, która być może wystarczy do podtrzymania produkcji białka na takim poziomie, żeby złagodzić objawy – dodaje prof. Płoski.

- Mamy nadzieję, że będzie odczuwał mniejsze cierpienie, marzymy o tym. Jak się patrzy na tak cierpiące dziecko, to się robi wszystko. I my robimy wszystko – podsumowują państwo Mikuliczowie.

* skrót materiału

Jeżeli chcą Państwo pomóc Kordianowi, prosimy o kontakt z redakcją, telefoniczny: 22 514 41 26 lub mailowy: interwencja@polsat.com.pl

Reporter: Aneta Krajewska

akrajewska@polsat.com.pl