Dramatyczna walka o synka. Lekarze są bezradni
37-letnia pani Małgorzata od 10 lat toczy nierówną walkę o zdrowie i życie jej syna Szymona. Chłopiec cierpi na chorobę genetyczną, na którą lekarze nie znaleźli metody leczenia. Lista dolegliwości jest długa, ostatnio doszły wymioty. Następują one nawet po wypiciu wody. Szymon dramatycznie chudnie, a jego mama robi wszystko, by znaleźć ratunek.
- Żaden z lekarzy nigdy nam nie zlecił badań genetycznych, zrobiliśmy je sami za 6 tysięcy złotych. Wyszło, że to jest mutacja nieznana, dokładnie gen GABRB1 – tak to się nazywa, jest to encefalopatia rozwojowa i padaczkowa. Nikt nic na ten temat nie wie – mówi Małgorzata Narodzonek, mama Szymona.
Choroba Szymona jest wyzwaniem dla medyków. Do tej pory nie znaleźli skutecznej metody leczenia chłopca. A lista dolegliwości, z którymi się boryka, jest bardzo długa: od padaczki lekoopornej, niepełnosprawności intelektualnej, poprze zaburzenia ruchowe i odżywiania, aż po autoagresję.
- Niby Szymon nie rozumie, co do niego się mówi, ale staram się nie mówić przy nim jakichś strasznych rzeczy, bo może coś dociera do jego główki. Teraz porusza się sam, ale był taki moment, że wylądował na wózku inwalidzkim, nie potrafił nawet siedzieć – opowiada Małgorzata Narodzonek.
ZOBACZ: Dyspozytorka pytała o alkohol, karetka nie ruszyła od razu. Nie żyje 39-latek
- To jest bardzo chore dziecko, u tego chłopca zastosowano dotychczas właściwie wszystkie dostępne na rynku leki, w różnych schematach i w różnych połączeniach. Stosowano dietę ketogenną jako metodę alternatywną do leczenia farmakologicznego i żadna z tych metod nie przyniosła stałej poprawy. To jest choroba nieprzewidywalna, to nie jest choroba, którą my możemy przewidzieć. Nawet jeśli mamy dwóch pacjentów z taką samą mutacją, to każdy z nich choruje inaczej – tłumaczy dr Lucyna Müller z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.
- Syn nie chce jeść, teraz jest karmiony dożylnie. Dostaje wodę w szklance i tę wodę wymiotuje. W trzy miesiące schudł 10 kilogramów. Wczoraj się ważyliśmy, wyszły 32 kg. Do tej pory odwiedziliśmy około 10 szpitali, od Warszawy przez Toruń, Bydgoszcz, Olsztyn, Grudziądz. Nie było nas jeszcze na południu kraju, w Krakowie, we Wrocławiu – mówi pani Małgorzata.
Szymon obecnie przebywa w szpitalu w Bydgoszczy na oddziale neurologicznym. Jest to jego trzeci pobyt tutaj w ciągu ostatnich 5 miesięcy. Trafił tu, bo w poprzedniej placówce, w której walczono z wymiotami, stwierdzono, że mogą mieć one związek z licznymi napadami padaczkowymi.
- Sytuacja jest trudna, absolutnie i na pewno. Trudna dla rodziców, dla pacjenta i dla nas jako lekarzy. Jesteśmy na etapie kolejnej zmiany leczenia farmakologicznego – mówi dr Lucyna Müller z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy.
ZOBACZ: Walczy z agentką nieruchomości o pieniądze. Komornik jest bezradny
Szymon przeszedł również specjalistyczne badanie, które miało rozstrzygnąć, czy można operacyjnie usunąć ognisko padaczkowe w mózgu chłopca. Niestety po kilkumiesięcznym oczekiwaniu na wyniki okazało się, że nie ma takiej możliwości.
- Liczę, że znajdzie się cudotwórca, może spotkamy kogoś, kto miał taki przypadek, któremu nie można pomóc albo pomóc tymi lekami, które są dostępne, ale procedury zatrzymują to wszystko – dodaje Małgorzata Narodzonek, mama Szymona.